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身患罕见病的“拇指姑娘”媛媛虽然走了，但是她的故事牵动着大家的心。华大医学对“拇指姑娘”的基因检测有了结果，该结果与其医生的诊断相符合，媛媛患的是Costello综合征。华大对拇指姑娘的基因秘密有了更多的了解，也希望通过这种探索，为更多的罕见病患者做些什么。目前华大医学正在用媛媛父母的样本对检出位点进行Sanger验证，以期进一步确认结果。

对于研究乃至“消灭”罕见病，华大医学一直在努力。年7月8日，华大医学在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划，该计划包括面向粘多糖病患者的“子琪计划”，面向地中海贫血的“春叔计划”和面向鱼鳞病的“晓明计划”，免费为患者进行基因检测。伴随着这一系列公益计划的实施，秉承“基因科技造福人类”愿景的华大医学也逐渐成为民间慈善力量的中流砥柱。

华大医学在得知深圳有一名一岁多才5.8斤，喂养困难瘦骨嶙峋的“拇指姑娘”媛媛时，第一时间和媛媛母亲吴伦姣取得联系，准备为媛媛做一个全基因组测序，以确定病因。

9月5日，华大的同事来到媛媛的住所，医院医生的帮助下，取了媛媛的样本，并安排其进行全外显子组测序检测。本次基因检测对媛媛基因组中约20万个外显子区进行测序，经过对基因组数据深入的分析与查找，9月19日，华大医学在HRAS基因上检出一个杂合的已知致病突变，而这个基因与Costello综合征相关。Costello综合征的主要临床症状为婴儿期严重喂养困难导致的生长发育迟缓，矮小，重度智力低下，婴儿期吮吸力差，心肌肥厚，先天性心脏缺陷（常表现为瓣膜肺动脉狭窄）和心律不齐等，跟媛媛的症状较为吻合。

9月22日，华大医学带着初步的检测结果联系到了为“拇指姑娘”医院邱正庆医生。邱医生判断媛媛患的就是Costello综合征，华大医学基因检测的结果与医生的诊断相符合，标志着华大在揭开拇指姑娘谜底的探索上进了一大步。目前华大医学正在用媛媛父母的样本对检出位点进行Sanger验证，以期进一步确认结果。

类似媛媛这类不明病因的孩子就在我们身边。媛媛的小病友，22个月的小女孩惠惠只有12斤，看起来却和五六个月的婴儿一般大，不能说话不能坐，靠着辅助才能勉强坐着。惠惠妈妈说，“如果能早做基因方面的检测就好了，但在生宝宝前，我们一无所知。”经媛媛妈妈推介，一位母亲抱着孩子来到了第三届慈展会华大医学的展台求助，她的孩子一岁半了还不能抬头，全身瘫软，也是各方寻医无果。

媛媛、惠惠、……她们不需要种种模糊不清的臆断猜测，而是急需找到病因，对症治疗，避免媛媛的故事再次上演；对于这些孩子的父母，他们需要科学的指导，让他们重拾孕育美好生命和开启未来生活的信心；而对于罕见病群体，媛媛就像是个纯真的小天使，她的诞生与离世让大家对罕见病这个特殊群体给予了更多的