瓷娃娃—成骨不全症、月亮的孩子—白化病、黏宝宝—黏多糖贮积症、不食人间烟火的孩子—苯丙酮尿症、蝴蝶结—结节性硬化症、企鹅家族—遗传性共济失调、进行性肌营养不良、血友病、淋巴管肌瘤病、尼曼匹克病、戈谢病，这些熟悉又陌生的名字承载了罕见病家庭的辛酸与血泪。因为罕见，诊断困难；因为罕见，无法治疗；因为罕见，备受歧视；更因为罕见，不敢生育。罕见病中约80%是由于遗传缺陷引起，约50%在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。生殖中心·产前诊断中心成立了吉林省首家产前遗传咨询门诊，一直致力于帮助罕见病患儿父母查明病因，进行再生育前的针对性预防，帮助罕见病家庭生育健康的孩子、走出疾病的阴霾。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。我国人口众多，各类罕见病患者总数应有千万人之多，但国内遗传学起步较晚，各地区医疗水平发展不均衡，东北地区更是滞后于我国南方各省，使得东北地区的罕见病家庭求医无门。曾经一名怀孕19周的孕妇到产前遗传门诊咨询，医院无果。该孕妇的弟弟12岁，2岁左右陆续出现脚尖走路、鸭步、上楼困难、Gowers征阳性等表现，如今已瘫痪在床、生活不能自理，医院临床诊断为假性肥大型肌营养不良（DMD），现孕妇迫切希望检查胎儿是否存在同样疾病。通过对先证者在内的家系基因检测结果提示，这名孕妇的妈妈是DMD病变基因的携带者，她将致病基因传给儿子导致儿子发病，但非常幸运的是这名孕妇以及肚子的胎儿并没有携带致病基因，极大地解除了这个家庭的生育困扰。

年国际罕见病日（2月28日）即将来临，今年的口号是：研究带来无限可能。随着分子诊断的发展，生殖中心·产前诊断中心产前遗传门诊目前已帮助进行性肌营养不良、血友病、耳聋、脊肌萎缩症、遗传性球形红细胞增多症、X-连锁鱼鳞病、先天性肾上腺皮质增生症、眼脑肾综合征、地中海贫血等遗传病患者进行了遗传学病因诊断与产前诊断，为罕见病家庭孕育健康孩子带来希望。未来，生殖中心·产前诊断中心将开拓创新、不断进取，继续