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遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。

一、单基因病（monogenicdisease）

单基因病是指受一对等位基因控制的遗传病，目前已知的单基因病有余种，已有部分单基因病和罕见病可以在产前进行筛查或诊断，在妊娠期通过介入性穿刺取得胎儿细胞，进一步应用分子生物学检测方法（基因芯片或测序），达到产前诊断目的。

根据世界卫生组织(WHO)统计，在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达10/。单基因病可分为常染色体遗传病和性连锁遗传病。

（1）常染色体遗传病：致病基因位于常染色体，又可以分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。

1）常染色体显性遗传病：致病基因位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变即可发病，子代遗传与性别无关，男女发病概率均等，患者多为杂合子，如短指、家族性高脂蛋白血症、家族性多发性结肠息肉、马方综合征等。

2）常染色体隐性遗传病：致病基因为常染色体上的隐性基因，隐性基因纯合才能发病。故通常当父母均携带致病基因时，子代才可能发病，如先天性聋哑、糖原贮积症、白化病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性及半乳糖血症等。

（2）性连锁遗传病：也称伴性遗传病，由性染色体上的致病基因所致，包括X连锁遗传病和Y连锁遗传病。根据致病基因特点，X连锁遗传病又分为X连锁显性遗传病和X连锁隐性遗传病。

1）X连锁显性遗传病：由位于X染色体上的显性致病基因引起，分为致死性和非致死性X连锁显性遗传病。一般前者的再发风险取决于该病致病基因的突变率；后者生存时间长，有生育能力。常见疾病有家族性低磷酸盐血症性佝偻病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、口-面-指综合征I型和色素失调症等。

2）X连锁隐性遗传病：由位于X染色体上的隐性致病基因引起，常见有血友病A、Wiskott-Aldrich综合征（血小板减少、湿疹、免疫缺陷三联征）、鱼鳞病、眼白化病和慢性肉芽肿病等。

3）Y连锁遗传病：这类遗传病的致病基因位于Y染色体，X染色体上没有与之对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体在上下代男性之间进行传递，常见有外耳道多毛症和性腺发育不全。

人类遗传病分类

二、多基因病（polygenicdisease）

多基因病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响，故也称多因子病。

基因遗传病是由多个基因控制的遗传因素与环境因素共同影响的疾病。在遗传因素中不是一个基因的作用，常涉及到多个基因，是多种基因作用累计的结果。

因此多基因遗传病与单基因遗传病在遗传方式上有明显不同，它没有显性、隐性和性连锁遗传之分。像常见的唇腭裂、先天性心脏病，包括糖尿病、高血压都可能属于多基因的遗传病。

三、染色体病（chromosomaldisorders）

染色体病是由于染色体的数目或者是结构发生了改变所导致的疾病，临床上常见的有21-三体综合征，就是先天愚型唐氏综合征，主要会影响到孩子的智力和生长发育，表现出先天愚型的症状、还有性染色体的数目结构异常，会导致出现性腺发育不良，性发育不全的表现。

常见染色体变异

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