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脑白质营养不良

脑白质营养不良研究获5年资助

医院（CHOP）正在主导建立一个涉及多机构的项目，旨在推进脑白质营养不良（leukodystrophy）的研究和治疗，脑白质营养不良是一组由髓鞘（神经纤维周围的保护层）缺陷引起的遗传性运动功能紊乱。（美国）国家卫生研究院下属的国家转化科学促进中心（NCATS）最近宣布将给予为期五年的资助，以支持全球脑白质营养不良新方案-临床试验网络（GLIA-CTN）。

“特别令人兴奋的是，我们这个新的联合体跨越了30多种不同类型的脑白质营养不良......在一个大型网络中整合基础设施和研究，可以为更多的患者提供更强的统计能力，并避免工作的分散和重复。”CHOP（该网络的数据集成核心地）目前正在进行三项针对脑白质营养不良的临床试验，而该网络对疾病机制的数据收集和研究将有助于为今后在其他站点的临床试验提供信息。

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X连锁肌小管性肌病

AT的临床试验数据更新

图：Audentes公司网站Audentes治疗公司前不久公布了ASPIRO的最新积极数据，该临床试验旨在评估AT治疗X-连锁肌管肌病（XLMTM）患者的疗效。这些数据前不久由JamesJ.Dowling博士在第24届世界肌肉协会国际年会上公布。AT总体上具有良好的耐受性，在两个剂量组中都显示出可处理的安全性。自年5月上一次更新的数据以来，队列2中出现一件新的严重不良事件（SAE），未经治疗就痊愈的关节肿胀发作。（注：X-LinkedMyotubularMyopathy，简称XLMTM）AT开发计划的下一步包括完成ASPIRO关键扩展队列患者的招募和随访，以确认其安全性和有效性，并于年年中在美国提交AT的生物制品许可证申请（BLA）和于年下半年在欧洲提交上市授权申请（MAA）的准备工作。XLMTM是一种严重的、危及生命的、罕见的神经肌肉疾病，其特征是肌肉极度虚弱、呼吸衰竭和早亡，在至名新生儿中就有1人受该病影响。3

Leber遗传性视神经病变

GS的3期临床试验结果更新图：GenSight公司网站GenSight生物公司最近公布了为期96周3期临床试验RESCUE的第一组结果。该试验旨在评估在研究治疗前6个月由于-ND4Leber遗传性视神经病变（LHON）而丧失视力的39名受试者，单次玻璃体内注射GS（rAAV2/2-ND4）的有效性和安全性。第96周，标志着单个患者资料可以被分析的节点，是RESCUE试验计划的最后一次录入，即代表GS在欧洲的关键试验的数据收集完成。（注：LeberHereditaryOpticNeuropathy，简称LHON）结果表明，GS在注射两年后仍有疗效，最佳矫正视力（BCVA）保持临床意义上的改善。在疾病早期接受治疗时，RESCUE患者的视力有最初恶化到最严重程度，然后开始恢复。此外，这些结果证明了此试验的早期数据中所看到的改善的持久性。4

隐性遗传性鱼鳞病

EMA给予KB孤儿药资格认定肯定意见图：Krystal公司网站Krystal生物技术公司前不久宣布，欧洲药品管理局（EMA）孤儿医药产品委员会（COMP）对Krystal申请KB治疗谷氨酰胺转胺酶-1（TGM1）缺陷的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病（ARCI）的孤儿药资格认定给予肯定意见。此前FDA于年8月授予KB孤儿药资格认定。COMP给予的肯定意见将给到欧盟委员会，而欧委会预计在30天内授予孤儿药资格认定。欧盟授予的孤儿药资格认定使Krystal生物技术公司能受益于一系列关键性激励措施，包括降低监管费用、协议援助和市场独占权，而这些激励措施是为了促进罕见病药物的研发（欧盟定义的罕见病，发病率不超过万分之五）。（注：autosomalrecessivecongenitalichthyosis，简称ARCI）KB是Krystal公司的第二种候选产品，目前正处于临床前开发中，旨在使用基因疗法来治疗TGM-1缺乏型ARCI患者。KB是一种复制缺陷的非整合病毒载体，利用Krystal公司的STAR-D平台将人类TGM-1基因直接传递到患者分裂和非分裂的皮肤细胞中。5

杜氏肌营养不良

研究证明Translarna?(ataluren)可减缓发病进展图：PTC公司网站PTC治疗公司最近宣布，其STRIDE研究（首个国际登记接受Translarna?(ataluren)治疗无义突变型杜氏肌营养不良（DMD）患者的研究）数据说明，与长期自然进展对照组相比，Translarna能保护儿童和青少年患者的肺功能。这些最新的数据建立在STRIDE登记—事件发生时间分析的基础上，该分析表明，使用Translarna治疗的患者比未治疗的自然疾病进展儿童（9.1年），要晚12-3年失去站立能力（5秒内躺下，首个重要的临床意义上的Duchenne里程碑）。Translarna是ataluren的商标名，在欧洲经济区（EEA）获得许可，用于治疗两岁及以上非卧床患者的无义突变型杜氏肌营养不良。而ataluren在美国是一种研究性新药。6

原发性线粒体肌病

Elamipretide开发与商业化进展Alxion制药公司和Stealth生物治疗公司前不久宣布，将按协议共同开发和商业化elamipretide，用于治疗线粒体疾病。elamipretide目前正在一项针对原发性线粒体肌病（PMM）患者的3期研究中进行评估，这是一种新型的、靶向线粒体功能障碍的潜在同类第一的治疗方法。目前PMM还没有被批准的治疗方法，PMM的特征为骨骼肌衰弱，慢性疲劳和运动不耐受。（注：primarymitochondrialmyopathy，简称PMM）原发性线粒体肌病（PMM）是一组异基因遗传性疾病，这些疾病主要损害骨骼肌功能，并使很多患者终身功能受损。症状、体征和疾病严重程度在不同的患者中有显著差异，但最常见的症状包括骨骼肌无力、慢性疲劳和运动不耐受，目前还没有被批准的治疗方法，护理标准通常是根据每个患者特有的症状来制定的。7

儿童期发病癫痫

EPIDYOLEX?(cannabidiol)获欧盟委员上市批准图：网络GW制药公司前不久宣布，欧盟委员会（EC）已批准EPIDYOLEX?的上市许可，与clobazam联合使用治疗2岁及以上Lennox-Gastaut综合征（LGS）或Dravet综合征相关的癫痫。这项批准为该药在整个欧洲的上市铺平了道路。EPIDYOLEX?可以显著降低了LGS和Dravet综合征患者的癫痫发作频率，而常见的不良反应有嗜睡、食欲减退、腹泻、发热、疲劳和呕吐。关于LGS和Dravet综合征患者的大麻素类药物的临床评估，GW的开发计划是唯一控制良好的。年6月，FDA已批准了GW公司的cannabidiol口服液（商品名为Epiiolex?），用于治疗2岁及以上LGS或Dravet综合征相关癫痫的患者。EC的决定在欧盟28个国家均有效，此外也适用于挪威、冰岛和列支敦士登。8

苯丙酮尿症

BMN在英国提交临床申请图：BioMarin公司网站BioMarin制药公司前不久宣布，已在英国为BMN提交了临床试验申请（CTA）。BMN是一种研究性AAV5苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因疗法，旨在降低患者的血苯丙氨酸（Phe）浓度水平。该公司预计于明年年初开始招募患者进行1/2期试验，并正在积极准备其他国家的监管报告。BMN是BioMarin第二个基因治疗开发计划中的第三个PKU潜在治疗方（首个研究性基因治疗计划目前处于3期研究，用于治疗严重血友病A型）。（注：Phenylketonuria，简称PKU）“这项临床试验申请标志着BioMarin对PKU社群15年多的承诺进入新阶段。BioMarin已经为全世界的PKU患者带来了两种被批准的治疗方法。”BioMarin全球研发部总裁HankFuchs说：“利用我们在基因治疗方面的专业知识，很高兴能再添一种新的基因治疗产品，这将是一种变革性的解决方案，以巩固我们目前为PKU社群所取得的成就。”9

格林-巴利综合征

ANX的1b期结果更新图：Annexon网站Annexon生物科学公司最近宣布了评估其抗C1q抗体ANX的1b期剂量范围临床试验中令人鼓舞的结果，该试验是用于治疗格林-巴利综合征（GBS）患者。GBS是一种罕见的、急性的、抗体介导的自身免疫性疾病，影响周围神经系统，在美国还未有被批准的治疗方法。ANX是一种用于阻断C1q和激活经典补体级联反应的研究性单克隆抗体。ANX用于GBS患者的病程早期，以防止神经损伤和不可逆转的神经功能障碍。（注：Guillain-BarréSyndrome，简称GBS）Annexon已经完成了ANX的1b期临床试验，并计划推进ANX治疗GBS的后期临床试验。ANX已经从FDA获得了治疗GBS的快速通道资格和孤儿药资格认定。除了GBS，Annexon还计划开发ANX用于治疗其他自身免疫和神经退行性疾病。GBS是一种罕见的急性自身免疫性疾病，在这种疾病中，人体免疫系统会错误地攻击其部分周围神经系统。据估计，年，北美和欧洲每年每10万人中有0.8至1.9人受到GBS的影响。10

生长激素缺乏症

somapacitan的更新数据和LUM-图：healtheuropa.euNovoNordisk前不久宣布，该公司开发中的一种新型生长激素衍生物somapacitan，作为每周一次的治疗选择，与每天一次注射Norditropin?（somatropin）相比，使用一年后具有相似的有效性、安全性和耐受性，并且使用最高剂量somapacitan，可使疗效得到进一步改善。这些数据来自于生长激素缺乏症（GHD）儿童的REAL3的2期试验，最近由LarsSS?vendahl教授在欧洲儿科内分泌学学会（ESPE）第58届年会上公布。（注：growthhormonedeficiency，简称GHD）REAL3是一项多国家、随机、平行组、主动对照试验，旨在针对59名生长激素治疗的婴儿和青春期前GHD患者，治疗26周和52周后，评估每周服用3种不同剂量的somapacitan与每日服用Norditropin（生长激素）的对比疗效。somapacitan是一种与循环白蛋白结合的人生长激素的长效衍生物，目前正在研究作为治疗GHD的可能方法。图：Lumos公司网站NewLink基因公司和Lumos制药公司最近宣布，两家公司已签订了最终的合并协议。合并结束后，Lumos制药公司将成为NewLink的全资子公司，NewLink将更名为“LumosPharma，Inc”。合并的目的是创建一家专注于开发Lumos制药公司主要候选药物LUM-（ibutamoren）的生物制药公司，该药是一种治疗儿童生长激素缺乏症（PGHD）和其他罕见内分泌疾病的潜在口服疗法。此次合并将有望为加快LUM-用于PGHD的临床开发提供必要的资金支持，预计于年年中启动2b期临床试验。11

胱氨酸症

基因疗法的1/2期试验首位患者给药图：AVROBIO公司网站AVROBIO公司前不久宣布，该公司正在进行的用于治疗胱氨酸症（cystinosis）的AVR-RD-04研究性基因治疗计划1/2期临床试验，完成首位患者给药，该试验由加州大学圣地亚哥分校的学术合作者赞助。胱氨酸症是一种毁灭性溶酶体储存疾病。基因治疗来源于患者自身的造血干细胞，这些造血干细胞经过基因改造后产生功能性胱氨酸，这正是胱氨酸症患者缺乏的一种关键蛋白质。这项试验将招募6名胱氨酸症患者。这是一种罕见的遗传性疾病，由编码胱氨酸的基因缺陷引起。胱氨酸蛋白能够将氨基酸胱氨酸从溶酶体中运输出去。当缺乏胱氨酸时，它会聚集并结晶，对肾脏、肝脏、肌肉、眼睛和其他器官和组织造成渐进性损害。胱氨酸症对儿童和成人均有影响，他们面临寿命缩短和包括肌肉萎缩、呼吸困难、失明和肾功能衰竭在内的极痛苦症状。12

长链脂肪酸氧化代谢病

FDA接受UX的新药申请图：Ultragenyx公司网站Ultragenyx制药公司前不久宣布，FDA已接受该公司UX（triheptanoin）治疗长链脂肪酸氧化代谢病（LC-FAOD）的新药申请（NDA）。长链脂肪酸氧化代谢病是一组身体无法将长链脂肪酸转化为能量的遗传性疾病。FDA根据《处方药使用费法案》（PDUFA）给予其常规审评资格，目标日期为年7月31日。LC-FAOD是一组常染色体隐性遗传疾病，其特征是代谢缺陷，身体无法将长链脂肪酸转化为能量。不能从脂肪中产生能量会导致体内葡萄糖的严重消耗，并引起严重的肝脏、肌肉和心脏疾病，从而导致住院治疗或早亡。UX是一种高纯度、医药级、合成的七碳脂肪酸甘油三酯，通过多步骤化学过程产生。13

弗里德希氏共济失调

OMAVELOXOLONE的注册实验结果更新图：Reata公司网站Reata制药公司最近宣布用于治疗弗里德希氏共济失调（FA）患者的omaveloxolone，其2期试验MOXIe的第二2部分达到主要终点，即在48周治疗后，与安慰剂相比，调整后的Friedreich共济失调评分等级（MFARS）的改变。据报道，omaveloxolone治疗具有良好的耐受性。基于这些积极的结果，以及与监管机构的讨论，公司将继续向监管机构提交文件，以获得美国及全球的上市批准。（注：Friedreich’sataxia，简称FA）FA是一种遗传性、使人衰弱和退行性神经肌肉疾病，通常在青春期确诊，并最终导致早亡。症状通常始于儿童期，患者在十几岁或二十岁出头只能借助轮椅行动。FA在美国影响约名儿童和成人，在全球影响人。目前，FDA还没有批准的用于FA的治疗方法。FDA和欧盟委员会已经授予omaveloxolone治疗FA的孤儿药资格认定。14

泛酸激酶依赖型神经退行性疾病

Fosmetpantotenate的3期研究新数据Retrophin公司前不久宣布，3期FORT研究，与安慰剂组相比，未达到主要终点，并未显示出治疗组之间的差异。此外，这项研究也未达到次要终点。该研究旨在评估fosmetpanotenate治疗泛酸激酶依赖型神经退行性疾病（PKAN）的安全性和有效性。而在这项研究中，fosmetpantotenate曾表现出良好的安全性和耐受性。相关负责人表示，将与研究、调查人员密切合作，以确定FORT研究的下一步工作。（注：pantothenatekinase-associatedneurodegeneration，简称PKAN）FORT研究是一项国际性、随机、双盲、安慰剂对照的3期临床试验，旨在评估84名PKAN患者服用fosmetpantotenate的安全性和有效性。PKAN是一种罕见的、遗传性的、危及生命的神经系统疾病，可导致一系列的渐进性使人衰弱的症状，通常始于儿童早期。患有PKAN的患者可能会出现运动障碍，如肌张力障碍（持续的肌肉收缩导致姿势异常）、强直、吞咽困难、扭曲和扭动，以及视力受损。据估计，PKAN影响全世界多达人。15

胸腺嘧啶核苷激酶2缺乏症

研究型治疗方法临床试验数据更新图：Zogenix公司网站Zogenix公司在最近展示了其关键性2期RETRO研究的积极结果。RETRO的数据是Zogenix公司正在进行的研究性MT计划的基础，并支持嘧啶核苷底物增强疗法（SET）治疗胸腺嘧啶核甘激酶2缺乏症（TK2d）的安全性和有效性。TK2d是一种罕见的使人衰弱的，通常会致命的遗传性疾病，主要影响婴儿和儿童，目前还没有被批准的治疗方法。（注：ThymidineKinase2deficiency，简称TK2d）RETRO是对3个国家（美国、西班牙和以色列）8个临床治疗点的38例TK2缺乏症（发病中位年龄，2.5岁）儿童和成人患者，使用SET（两种嘧啶核苷的固定联合治疗）治疗的全球回顾性研究。受试者接受SET的时间中位数为77周（范围为92天-7年）。MT是一种有专利的研究性脱氧核苷底物增强疗法，用于治疗TK2缺乏症（TK2d）。TK2缺乏症是一种由于线粒体功能障碍而导致细胞能量产生不足的遗传性疾病，主要表现为严重的渐进性肌肉无力，严重影响运动、呼吸、饮食和其他正常功能，通常具有致命性。16

多系统萎缩

发现新抗体候选图：epainassist.