鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥。伴有鱼鳞状脱屑。多系遗传因素致表皮细胞增殖和分化异常，导致细胞增殖增加和（或）细胞脱落减少。

病因：

1.寻常型鱼鳞病

为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。

2.性联隐性鱼鳞病

为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

3.板层状鱼鳞病

系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入，至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。

4.表皮松解性角化过度鱼鳞病

为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。

5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

为常染色体隐性遗传，由多个基因如脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因、油脂氧化酶3（ALOXE3）基因的突变引起。

6.迂回性线状鱼鳞病

为常染色体隐性遗传病，是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型（SPINK5）基因突变造成。

1.常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病

本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有患者，但无性别差异。常自幼年发病，成年后症状减轻或消失。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑。常见者除皮肤干燥外，尚可见灰褐色或深褐色菱形或多角形状鳞屑，中央固着，边缘游离。

本病多对称分布于四肢伸侧及躯干，尤以肘膝伸侧为著。屈侧亦可出现，手背常有毛囊性角质损害，伴有掌跖过度角化。一般颜面、头皮、肘窝、腋下、腮窝、外阴、及臀裂常不被侵犯。冬季加重，夏季减轻。患者常有异位性体质，如枯草热及哮喘等。

2.性联遗传寻常鱼鳞病

较少见。由于本病的基因在X染色体上，故几乎全部是男性，多于出生后3个月发病。皮损与上型略异，鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，皮损可局限或泛发，颈前部，四肢伸侧，躯干常受累，如面部受累，则仅限于耳前及颜面侧面。幼儿期腋窝、肘窝等部亦可受累，成人期腘窝可受累，颈部受累最重，躯干部腹部较背部严重。一般不发生毛囊角化。掌跖皮肤正常。夏季减轻。皮损不随年龄增长而减轻，有时反而增剧。角膜后壁及后弹性层膜上可有小浑浊点状，不影响视力。可有隐睾症，骨骼异常等。

3.表皮松解性角化过度鱼鳞病

又称大疱性鱼鳞病样红皮病，临床少见。生时或生后几小时，出现泛发性红斑鳞屑，鳞屑脱落后全身红皮，广泛分布的大疱，水疱愈合后无瘢痕。随年龄增长，水疱和红皮逐渐减轻消退，表现为疣状角化过度，特别是肘窝、腘窝、腋窝、腹股沟等屈侧和间擦部位。

4.板层状鱼鳞病

系常染色体隐性遗传，非常少见。出生后全身即为一层广泛的火棉胶状的膜紧紧地包裹，2～3周后该膜脱落，皮肤呈广泛弥慢性潮红，上有灰棕色四边形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。往往对称性发于全身躯干四肢，包括皱褶部。掌跖过度角化，病程经过迟缓，可终生存在，至成年期红皮症可减轻，但鳞屑仍存在。1/3患者有严重的睑外翻，唇外翻。

5.迂回性线状鱼鳞病

躯干和四肢近端泛发性多环状匍形性皮疹，外围有增厚、变化缓慢的角质边缘，腘窝和肘窝的屈面苔藓形成或角化过度。一些病例可发生松弛型角层下水疱，掌跖多汗。大多数病例可见竹节发。本病常同时存在特应性皮炎。随年龄增长，皮肤和毛发逐渐好转，但皮肤仍干燥，脱细屑。

6.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

出生时即婴儿被包裹在羊皮纸样或火棉胶样的膜内，活动受限，伴睑外翻。24小时内出现裂纹和剥脱，10～14天后，出现大片角质板剥离，同时快速好转。随着膜的剥脱，见其下红斑和鳞屑，通常为全身性，可累及面部，掌跖部和屈侧部：鳞屑较大，在腿部呈板状，躯干部、面部和头皮则较细小。瘢痕性脱发，甲营养不良和睑外翻常见，并常伴有色素性视网膜炎。此外本病有发展成皮肤癌的可能，包括基底细胞癌和鳞状细胞癌。

胎儿鱼鳞病又称丑胎或丑角样鱼鳞病，是一种罕见且极其严重的先天性鱼鳞病，发生率约为1/。在一些患病家族中证实该疾病为常染色体隐性遗传。有致死的可能。出生时即发病，特征是胎儿体表皮肤角质层异常增厚，新生儿被一层由深沟分裂开来的菱形裂纹角质层包裹，双侧眼睑及唇外翻，鼻子及耳朵扁平退化，四肢运动受角化的皮肤限制，并可能导致坏死。因为皮肤屏障被严重破坏，可能会引发新生儿败血症、脱水及温度调节障碍。口服类维生素A能够帮助增厚角质化的皮层脱落。寻常型的鱼鳞病发病率约1/，重症的发病率就比较低了。基因不同遗传方式不同，常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传的都有。

疾病表现为皮肤角质层增厚，全身覆盖鳞屑导致皮肤皱缩；特征性面容，眼睑外翻，鼻骨短小，鼻部扁平，下颌固定，嘴无法闭合；手指及脚趾过度屈曲固定。孕早、中期可无明显异常，晚孕期可出现特征性超声表现。患儿一出生，即可见全身性异常增厚的角质层，使患者的嘴唇向外牵引拉开；眼睑和唇外翻常显著，使眼球隐蔽很深；口部呈“蛙状”或“鱼嘴状”，鼻变形或缺如，外耳正常或缺如，男女生殖器发育不全；四肢畸形，指趾呈“兽爪状”，关节软骨显著肿大，或并发多发性骨骼畸形；形状奇特，外观极丑，面部表情似小丑的微笑，形如丑角，故又名小丑胎。

绝大多数患病个体为ABCA12基因的纯合子突变。突变导致表皮脂质运输缺乏，阻止了角质层脂质双分子层的形成，导致角化过度和屏障功能异常。这些大规模、角状、紧实的角质斑块，会牵扯深层组织，在皮肤上产生龟裂性的伤痕，这些如盔甲般的角质块也使眼部、嘴部、耳朵与四肢不正常紧缩。

胎儿因盔甲样皮肤常继发眼-耳-口的挛缩异常，声像图上常能显示双侧眼睑外翻、双耳发育不良、鼻骨发育不良等颌面部畸形，同时胎儿的嘴因挛缩牵拉而长大，持续张开不能闭合，因而胎儿双唇肥厚水肿外翻成为胎儿鱼鳞病的重要表现之一，声像图上胎儿双唇往往呈“鱼嘴”样改变，这一特异性表现有助于此病与其他颜面部畸形相鉴别。本组病例均可见双唇呈“鱼嘴”样改变及四肢的挛缩样改变，产后还可见眼部及耳朵的异常。四肢较短，且包含于僵硬的鞘里面，合并发育不良的手指、脚趾和指甲。出生后新生儿似乎是包裹在一个紧的羊皮纸般的膜里面，患儿活动受限使得四肢保持在半屈曲位。

丑角胎儿的主要标志有：嘴巴永远保持开放。缺乏典型的耳朵形态，非典型性面部畸形，大张口，无典型的鼻形态，在眼前部分区囊性形成，皮厚，胎动受限与四肢僵硬呈半屈曲位，肢体发育异常（手指和脚趾发育不全，短指骨，马蹄内翻足，打不开的干瘪的手），羊水内高回声，以及相关的内脏畸形。

由于鱼鳞病胎儿全身皮肤增厚、皲裂，胎儿全身覆盖很厚的角质性盔甲状斑块，故在超声图像上显示出类似“龟壳”或“地图”的改变，其中以颜面及头颅部位的皮肤表现明显。因皮肤的发育异常可继发眼—耳—口的挛缩，超声图上可见嘴因挛缩而张大，持续张开而且不能闭合，胎儿双唇肥厚水肿外翻是本病的特异性表现之一，常常呈现出“鱼嘴”样改变，这点有助于将此病与其他颜面畸形区分开。除此之外，鱼鳞病胎儿还可能有双耳缺如或发育不全、睑外翻、无眼球、小下颌、手足挛缩、四肢变形等改变。