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算命先生皱了皱眉头:“孩子,你掌纹深乱,生命线上更是侧纹密布,一生恐怕多有磨难。”
10岁的小雨缩回手,望着算命先生不断张合的嘴唇,心沉了一沉。那是在街口的天桥上,城市的风吹拂着来往的人流。前方两栋高楼相望而立,是这座平原城市的最高点。一轮红色的夕阳正从高楼的缝隙间沉没,如同小雨的心。
十年后,大学教室,基础遗传学课。
大屏幕上出现了一张孟德尔遗传图,教授说:“这是一种较常见的单基因遗传病,属于常染色体显性遗传,患者掌纹深乱、皮肤干燥……”
20岁的小雨翻开自己的手掌,看着上面纵横深陷的纹路,仿佛是从高空中望到的纳斯卡平原地画。小雨明白了,十年前算命先生的话不足为信,现在她找到了科学上的根据。如果一定要归结于命运,那也是基因深处与生俱来的。
五年后,医院门口。
25岁的小雨拿着一张基因检测报告单,上面写着:1号染色体上的FLG基因发生框移突变,导致该基因所编码的蛋白功能异常……推测受检者为“寻常型鱼鳞病”患者。
虽然寻常型鱼鳞病没有有效治疗方法,但看完了报告后的小雨还是舒了一口气,那困扰着她的“掌纹深乱、皮肤干燥、轻度脱屑”等问题终于在源头上找到了答案。
寻常型鱼鳞病不为人熟知的一个原因是:大部分寻常型鱼鳞病患者的症状都比较轻。
其实,根据不完全调查发现,寻常型鱼鳞病的发病率高达1/,按照中国13.5亿人口估算,中国的鱼鳞病患者可能多达万,相当于芬兰的全国人口数。
寻常型鱼鳞病遵循孟德尔遗传中的“常染色体显性遗传”,如果夫妻双方有一方是寻常型鱼鳞病患者,后代将有1/2的概率得病。
寻常型鱼鳞病的根源是基因的变异,患者皮肤中缺少一种保持水分的蛋白,导致皮肤干燥,表皮容易坏死并角质化,纹路看上去像是鱼鳞,所以鱼鳞病患者拥有一个动听的名字——“鱼儿”。
角质化会阻塞毛孔,因此鱼儿大多排汗功能异常,不过最困扰他们的还是皮肤外观。鱼儿的症状会随季节的变化而变化,夏天天气比较潮湿,症状一般来说比较轻,冬季天气干燥,症状最重。
鱼鳞病有很多种,以上所说的寻常型鱼鳞病属于发病率最高、症状也最轻的,其它的如性连锁隐性鱼鳞病、板层状鱼鳞病、大疱性鱼鳞病等,光听名字就觉得很严重,不过发病率很低,属于罕见病的范畴。
同绝大多数单基因病一样,鱼鳞病没有有效治疗方法,那些街头小广告中的“祖传秘方”纯属忽悠。寻常型鱼儿可以通过护理的办法缓解,例如在皮肤上涂抹甘油类护肤品保湿,护理得当的寻常型鱼儿甚至可以做到在外观上接近于正常人。
近年来,基因检测的兴起给鱼儿带来了福音。基因检测可以早至胚胎,这意味着能在体外对胚胎进行筛选,选择基因正常的胚胎放入妈妈肚子里继续孕育。
华大基因不久前刚刚攻克了寻常型鱼鳞病基因测序的科学难题,从技术层面来看,鱼鳞病的体外诊断技术已经成熟,不久后的将来定可以广泛应用到临床。
几年后。
初为人母的小雨抱着刚出生的宝宝,宝宝的皮肤润泽光滑,是第一批基因检测的获益者。
在基因检测强大武器的介入下,鱼鳞病有望在代代相传中越来越少。也许有一天,世界将不再有鱼儿,鱼鳞病会像天花等很多传染病一样从人类历史上消失。
天下无鱼。
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