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上月底，抚州的张女士生下了一个足月的女宝宝，原本这是件大喜事，可是张女士一家却高兴不起来。因为宝宝出生的第8天，出现了不明原因的呼吸急促，转到南昌治疗后，被确诊为一种非常罕见的疾病——枫糖尿病。

眼前这个正在熟睡的宝宝入院时病情可不容乐观，出生第8天出现身体异常，第15天转到南昌接受治疗。

医院新生儿重症监护病房主治医师喻云介绍，宝宝刚入院的时候，有呼吸困难和肺部的症状。入院后经检查，发现孩子不是单纯的肺炎，她前囟隆起，反应非常差，四肢肌张力明显减低。

通过进一步检查，医生确诊宝宝患上了一种发病率为十三万分之一的罕见病枫糖尿病，这种病是常染色体隐性遗传病。随着病情进展会出现抽搐、低血糖、昏迷。如果不及时治疗，大概在一到两周内就可能会死亡。

而这名宝宝因发现及时，目前经过治疗，已经撤离了呼吸机，也没有了抽搐症状，生命体征已经平稳，神志清楚，还可以慢慢吃点奶了。

江西："罕见病人"不罕见早发现是关键

近年来，随着医学检测技术的快速发展，罕见病的检出率大大提高。

医院中心实验室主治医师黄慧：中国人口基数比较大，虽然罕见病发病率比较低，但实际上发病人数并不少。通过血串联质谱和尿气相色谱结合，基本上可以诊断50多种遗传代谢病，这50多种遗传代谢病通过早期发现、早期诊断都是可以治疗的。

医生提醒家长，如果孩子出现不明原因的昏迷、抽搐、呕吐、喂养困难、呼吸异常、特殊体味等少见的症状，就要考虑罕见的遗传代谢病可能，及早就医确诊并对症治疗。

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