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先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性疾病，包括“胶样儿”、寻常鱼鳞病、唇状鱼鳞病、性联性鱼鳞病和先天性疱疹性鱼鳞病。胶样婴儿指婴儿出生时全身包裹了一层厚厚的包膜，形如火棉胶样物质，具有奇特外形：口唇、眼睑黏膜外翻，皮肤增厚、断裂。典型的重型鱼鳞病胎儿产前超声可见胎儿皮肤增厚，部分断裂，羊水明显混浊，胎儿颜面部形态特殊：张口状，阔口，眼睑向外突出。

我院超声诊断一例

（胎儿皮肤增厚、断裂）

（眼睑增厚，突出）

（肢体挛缩状）

（口唇呈鱼嘴状）

该病相关征象随孕周增大愈发明显，目前产前超声诊断相关病例的报道均多为晚孕期。中孕期因胎儿皮肤增厚和颜面部外观改变尚不明显，诊断有难度，部分病例仅有胎儿鼻前皮肤轻微增厚、口唇形态异常。

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