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HarperFoy顽强的迎来1岁的生日。

“顽强”怎么说？据英国《每日邮报》报道，美国华盛顿婴儿HarperFoy因患斑色鱼鳞癣（HarlequinIchthyosis，简称HI），全身布满鳞片，据了解，她所换的这种疾病是先天性鱼鳞癣中最严重的一型。

斑色鱼鳞癣是一种常染色体隐性遗传，致病主因是人体第2号染色体（2q34）上的ABCA12基因突变，使调控脂质运送的ABCA12蛋白异常所致。

图为刚出生的Harper和妈妈

刚出生的Harper

HI患者一出生就可见患者全身的皮肤遍布大且厚的角质化斑块，并以深而红的裂痕为斑块的分界；上下眼睑严重外翻，使眼睛干燥与增加外伤的可能性；耳廓因发展不良，耳朵较正常人小或甚至没有；因皮肤严重角质化而牵引嘴唇严重外翻，使嘴唇无法闭合等，这些都是该患者的典型症状。

Harper在还未出生时就出现了鱼鳞病症状，一生下来全身布满了鳞斑，严重的病症甚至妨碍了她手指和脚趾的血液循环，Harper也因此不幸失去了四根手指的指尖。Harper的妈妈说，“她能活下来是个奇迹，她刚出生时看上去就像个小外星人，太令人痛苦了。”

医生曾认为她无法活下来，但顽强的Harper即将迎来她的一岁生日。虽然她所患的疾病目前无法根治，但如果治疗和护理得当，Harper未来也可以过上相对正常的生活。

图为Harper近照

对Harper的妈妈而言，更担心的是她长大之后怎么办，“她的视力和行动会出现困难，也无法进行接触性的运动，她刚刚开始学习站立，而这对她来说十分困难”。

该图是Harper和妈妈以及哥哥Jaxon，Harper现在看起来已经比较像正常宝宝了。

是不是很诧异，妈妈和一胎的哥哥看起来很正常（表型正常），为何二胎宝宝Harper偏偏就患病了呢？这恰恰是隐性遗传病的特点：父母双方都是缺陷基因携带者（表型正常），他们的子女有25%的概率是患者。而Harper就是这25%的不幸者，哥哥表型正常，但他可能是基因正常也可能是缺陷基因携带者，这需通过基因检测方能确认。

若家族中已生育过鱼鳞病宝宝，或者已通过基因检查确认携带缺陷基因，可以有两种途径规避风险并生育健康宝宝。其一、自然受孕，可于怀孕10-12周时以绒毛膜或怀孕14-16周时以羊水直接进行胎儿的基因检测，以决定是否继续妊娠或淘汰受累患儿；其二、通过植入前遗传学诊断（PGD）技术（又称为第三代试管婴儿技术），对胚胎细胞进行基因检测，只移植不携带致病基因的胚胎，这样就能生育一个健康的孩子。

瑞佑锦生TM个体遗传检测通过全基因组范围内的基因编码区域进行扫描，对发现的突变位点进行科学解读，可对六大类疾病（遗传性肿瘤、心脑血管病、心源性猝死、遗传代谢病、老年病、单基因遗传病）风险及药物疗效、剂量和不良反应进行预估，并提供个性化的健康指导与干预方案。

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