防治地贫,健康孕育

每年5月8日是世界地贫日。今年的主题是:“防治地贫,健康孕育”,旨在倡导全社会行动起来,坚持预防为主、防治结合的原则,从认知开始,从你我做起,全面加强地贫防治,让每个新生命健康孕育,每个儿童健康成长。

地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血。据中国地贫蓝皮书报告,我国地贫患病现有30万人,每年还以10%的速度增长,甚至还有高达万的隐性基因携带者,也是我国南方各省最常见、危害最大的一组遗传性溶血性贫血疾病,给社会和家庭带来巨大的负担和压力。该病父母双方若一方为地贫携带者,另一方为正常,则他们孕育的胎儿有50%的几率为地贫携带者。父母双方若为同类型轻型地贫,怀孕以后他们所孕育的胎儿中有25%是正常胎儿、50%是轻型地贫(同父母一样)、25%的会是中重度地贫。

地中海贫血症重在预防和早期干预,以阻断该病的发生。目前,首选应用植入前胚胎遗传学检测技术(第三代试管婴儿助孕)进行优生优育,以期获得健康子代。我中心年取得种植前遗传学检测资质,目前,可对包括遗传性血液系统单基因疾病在内的多种罕见病进行遗传咨询及早期干预,譬如血友病、重症先天性中性粒细胞减少症、范可尼贫血、嗜血细胞综合症等,帮助那些需要帮助的人们远离罕见病的困扰,为社会和家庭减轻负担。

可以通过“三代试管婴儿”技术将产前诊断提前到孕前水平,真正做到了出生缺陷的一级预防,彻底阻断了遗传病代代相传下去。我中心截至目前,已成功阻断了X连锁粘多糖2型,高胆红素血症,白化病,鱼鳞病,齐薇格综合症,腓骨肌萎缩,先天性肾上腺皮质增生、杜氏肌营养不良等数十种单基因罕见病的发生,保障了患者好生,生好的愿望,为和谐社会,和谐家庭做出了医务人员应尽的责任。让我们共同携手,持续



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