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鱼鳞病是一种基因突变造成的遗传性皮肤病，科学家们一直致力通过基因手段来达到根治鱼鳞病的目的。目前，从国家人类基因组北方研究中心得到的关于鱼鳞病基因的最新消息是，已经基本上明确各类型鱼鳞病的致病基因，目前，已经可以针对部分类型的鱼鳞病，通过基因检测帮助病人明确诊断和分型，也可以通过产前诊断避免患儿的出生，预计在未来20年内，基因治疗有望应用于鱼鳞病的临床治疗中。

寻常型鱼鳞病：丝聚蛋白编码基因(FLG)

　　寻常型鱼鳞病为常染色体显性遗传，即成对的染色体中只要有一条出现致病基因的突变就能会发病，家族中每一代都有人得病，男女无差异，均为50%;但携有致病基因的个体症状轻重不一，故属半显性。其致病基因主要是由丝聚蛋白编码基因(FLG)及相关序列纯合或杂合型突变引起，一般杂合突变症状较轻，纯合突变症状较重，也有很多其他的原因影响症状的轻重，而且有的患者表现很轻微，甚至只有手纹深乱，或者干脆就看不出来，但是其后代中仍然会出现患者，这给家族史判断带来一定的困惑。

性连锁鱼鳞病：类固醇硫酸酯酶编码基因(STS)

　　性连锁鱼鳞病为X染色体连锁隐性遗传，该病一般只限男性，女性患者又有纯合体表现的性状罕见，患者集中在与母亲有血缘关系的一方，如表兄弟、舅、外祖父等，携带者女性一般不患病，但某些可能有轻度表现。由类固醇硫酸酯酶编码基因(STS)突变引起，其中基因缺失为主(80%)，还包括点突变、插入、缺失。

大疱性鱼鳞病样红皮病：角蛋白编码基因(KRT1/KRT10)

　　大疱性鱼鳞病样红皮病为常染色体显性遗传，家族每一代中都有人得病，男女无差异。由的角蛋白编码基因(KRT1/KRT10)突变引起，突变大多位于K1和K10基因1A和1B区的A螺旋末端序列。病情的轻重往往与突变位点和突变类型有关。

板层型和非疱性鱼鳞病样红皮病：表皮型转谷氨酰胺酶1编码基因(TGM1)

　　板层状鱼鳞病和非疱性鱼鳞病样红皮病，两者都是常染色体隐性遗传，可以隔代遗传，男女无异。60%是由表皮型转谷氨酰胺酶1编码基因(TGM1)突变引起，另外的候选基因有12R脂氧化酶(ALOX12B)、脂氧化酶3(ALOXE3)。这两种类型的鱼鳞病主要通过临床表现和组织病理进行区别。