相似的场景，相似的遭遇，相似的哭诉。在生殖医学中心，我们每天都感同身受着一个个家庭在求子路上坎坷经历，倾听着一场场关于家庭伦理的诉说。很多时候，患者的一两次求子失败，我们医生也面临同样的压力。

是患者们的信任，让我们毫无顾忌的有决心和勇气陪着一起走这条路。在医患关系紧张的今天，让我们坚信，疾病才是医患双方的敌人，医患同心，携手建立与疾病抗争的统一战线，让我们没有顾虑，在这个没有硝烟的战场，获得更大的胜算。

再次的不幸

年9月20日21点左右，患者的一条信息令我陷入沉思。斟酌了2个多小时的语言，我再次把在门诊反复沟通的信息用更通俗易懂的方式重复了一遍。

她是年初次就诊，已剖宫产生育一个女孩，但有智力发育迟缓，查染色体核型46,XX,r(13)(p11.2q34)[12]/45,XX,-13[8]，夫妇双方染色体核型正常，寻求胚胎植入前遗传学检测（三代试管婴儿）技术助孕。这是生殖遗传科门诊的常见情况，生育过染色体异常或单基因遗传病孩子的夫妇，再次生育寻求三代试管婴儿技术帮助，对胚胎进行遗传学检测，挑选胚胎，阻断单基因遗传病的遗传，降低因染色体异常导致的流产、胎儿发育异常等不良妊娠风险。

于是，按照常规的流程，给这对夫妇讲解了三代试管婴儿利弊，促排卵、取卵、养囊胚、检测，获得1枚可移植胚胎，冻胚移植后怀孕，查血β-hcg正常，B超有胎心、NT正常，一切都很顺利，大家都沉浸在喜悦之中。

然而在怀孕4个月时的产前诊断CMA检测结果显示，胎儿在16p11.2处有kb缺失，而夫妇双方CMA检测未发现存在同样缺失，胎儿的缺失是新发的。

16p11.2处kb缺失虽然片段较小，但明确致病性，可能会引起运动言语障碍、运动协调困难、精神疾病和自闭症等，大多数具有16p11.2缺失的个体都会有一定程度发育迟缓，但严重程度差异很大，有些个体症状轻微，不做检测可能无法轻易识别。难点在于无法提前预测胎儿将来的严重程度。夫妇双方思虑再三，权衡利弊，已有一个智力发育迟缓孩子，不敢再赌一把，忍痛选择终止妊娠。

终止妊娠后，我们组织科内讨论，对胎儿和长女做确认检测。胎儿组织确认存在16p11.2存在约Kb缺失，另发现Xp22.31存在1.75Mb缺失，包含STS基因片段，与X连锁鱼鳞病相关，属于X连锁隐性遗传，主要是男性患病，女性为正常或携带者，女性患者罕见。对长女进行检测未发现16p11.2存在缺失，但也有Xp22.31存在1.7Mb缺失。这提示Xp22.31存在1.7Mb缺失是遗传自夫妇一方，最终确认是遗传自男方。

患者情绪到了濒临崩溃边缘，为什么两次都那么不幸，是家里老人说的两人“八字不合”？要不然都别害了对方，离婚换人吧。

信任和信念让医患同行

相似的场景，相似的遭遇，相似的哭诉。每个求子路上经历坎坷的家庭都是一场家庭伦理悲剧。这便是开头处患者的疑问。

我们再次解释：这两次都是染色体的问题，任何一次都是发生概率较小，从原因上讲，两次没有直接的相关性。正因为这两次的病因非常明确，都不是染色体异常遗传下去的，应该还是概率，通俗理解就是运气不好。下一次可以自己怀，孕后一定要抽羊水CMA检查；也可以再做三代试管婴儿，两者利弊不同，包括花费多少、时间长短、风险大小，要结合自身经济条件、时间、精力、再次风险的承受能力等综合考虑。

“我们决定了，再做一次三代。”患者平静而又坚毅的说，“既是为了生孩子，也是为了证明我们夫妇能生孩子，堵上七嘴八舌。”

再次促排卵、取卵、养囊胚、检测，最终获4枚可移植胚胎。准备移植冻胚期间，内膜形态不好，宫腔镜检查发现有宫腔粘连，年3月做宫腔粘连分离术。第一次冻胚移植，顺利怀孕，8周B超没有胎心，做流产。其他流产高危因素检测没有发现异常。这一次，我们都在想怎么安慰，怎么疏导，怎么劝解。患者悄无声息地说：“我们准备移植下一个胚胎。”我们准备了一肚子的话没用上。

第二次冻胚移植，移植后不到10天，着急先查血hcg阳性，有褐色分泌物，“吓得我腿都软了”。移植后3周，“去查了一下B超，我怕宫外孕，竟然都有胎心了”。移植后40天，“昨天早上开始腹泻，发烧37.5，好担心宝宝啊，本来就反应的吃不下东西，昨天一天去了八趟厕所”。一路都是无关痛痒的小问题，但也有造成或大或小的波澜，孕12周B超检查各项指标正常。又到了羊水穿刺的时候，我们内心也是无比忐忑。“我的基因芯片又有问题了，医院给我打电话了，说有缺失，医院拿报告，回头发给你帮我看看”。我的心也揪到了嗓子眼。

“检测到样本Xp22.31存在约1.71Mb的杂合缺失，为致病性拷贝数变异”。我长舒一口气，“就是可能的鱼鳞病那个事儿，即便是这个病，理论上也比男方症状轻的，咱就无所谓了吧？”我试探着说。

“那就没事，我觉得这对我来说就是比较好的结果了。”终于，要告一段落了。幸亏她们没有放弃，好在她们一直的信任，让我们毫无顾忌的有决心和勇气陪着一起走这条路，没有被想象中失败后像一团无形大山压着无法抬头，不敢出手。在医患关系紧张的今天，让我们坚信，疾病才是医患双方的敌人，医患同心，携手建立与疾病抗争的统一战线，医有血、患有肉，你给出信任，我就没有犹豫，在这场没有硝烟的战场，我们的胜算才能更大。

明年春天，应该是收获的季节了!

本文作者：医院颜军昊李敬

编辑/排版：裘佳

审核：许奉彦

部分图片来源于网络及