北京中科医院忽悠 http://www.dashoubi.org/gongyi/zonghe/gyzx/2018-05-10/25722.html

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看图诊断，快来自测！诊断难度：?????

病例简介

患儿为幼年男性，因反复全身皮疹4年就诊。既往曾外用类固醇和吡美莫司治疗，效果有限。患儿远端、近端指间关节疼痛2年，无法握拳。此外，患儿曾就诊眼科，患双眼葡萄膜炎。

体格检查：下肢鱼鳞病样褐色斑块，躯干和面部多发红色丘疹、斑块，散在鳞屑（图1）。

图1.全身泛发红斑、斑块、鳞屑及下肢显著鱼鳞病样皮疹（引自参考文献）

皮肤病理检查：真皮及皮下多发非干酪样肉芽肿改变，见较多多核巨细胞及中性粒细胞浸润（图2）。

图2.组织病理：真皮较多上皮样细胞肉芽肿样改变（HE染色）（引自参考文献）

全外显子测序：NOD2基因携带一杂合致病性变异。

Q:

最可能的诊断是什么？

A:

A.Netherton综合征

B.寻常型鱼鳞病

C.毛发红糠疹

D.Blau综合征

上期答案

诊断：C.节段性皮肤平滑肌瘤。

皮肤平滑肌瘤，又称毛发平滑肌瘤，是发源于毛囊立毛肌的良性肿瘤。80%以上的病例为多发皮损，呈播散或节段分布。最近的研究表明，编码延胡索酸水合酶的FH基因变异与之相关。

值得注意的是，女性皮肤平滑肌瘤可能并发子宫肌瘤，即多发性皮肤和子宫平滑肌瘤，或称Reed综合征。还有部分患者合并侵袭性肾细胞癌，即遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC），故定期行子宫及肾脏的检查十分必要。

疼痛是皮肤平滑肌瘤常见症状，其原因可能与肿瘤中神经纤维增多或平滑肌受压出现局部肌痉挛相关。

上期参考文献：ScottAD,FrancisN,SinghS.Unilateraleruptionofpainfulpapules:aquiz.Type1segmentalcutaneousleiomyomatosis.ActaDermVenereol.;94(5):-.上期文献链接：