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岁暮天寒，穿越岁月的流光，又到了这个辞旧迎新的时刻。细数华大医学的过往，“科技公益”带着心的温度，带着华大的情怀，温暖着这个冬天，温暖着这一年与我们一同走过的病友们。许多故事在这里梳理、总结，更多力量在这里汇聚、升腾。“基因科技造福人类”的愿景在华大的公益之路上越来越清晰，每一次病情的确诊，每一位患者的感谢都是华大人最大的褒奖、最高的荣誉。

潘子琪、贺皓阳，魏小明、张二春，这是华大医学再熟悉不过的名字。，许多故事围绕他们发生，许多颗心被他们牵动。

年，河南洛阳的5岁男孩潘子琪被诊断为粘多糖病，急需通过骨髓移植手术来挽救生命。子琪的父亲潘医院做了骨髓配型检测，但与子琪的匹配度达不到手术要求，他不得不把希望寄托在了匹配度比父母更大的两个女儿的身上，然而高昂的配型检查费用又一次把小子琪拦在了希望之门的外面。

华大医学得知了这个情况后，迅速联系上了小子琪的家人。年12月，华大医学接收了来自子琪姐姐们的两份血液样本，为姐弟三人进行了人类白细胞抗原（HLA）高分辨率基因分型检测，以确定他们的HLA基因型别在高分辨水平上是否相合。在确定子琪与两个姐姐完全相合的结果后，华大医学又为他们进行了杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）检测，从两个“候选者”中寻找出子琪的最佳移植供体。

在这场生命与时间的竞赛中，华大医学为子琪寻找到了最佳供体，争取到了宝贵的治疗时间，并免去所有检测的费用。年1月，华大医学为子琪与其姐姐成功配型，这意味着子琪可以通过姐姐的造血干细胞移植，弥补自身的基因缺陷，使治愈这种罕见遗传病——粘多糖病，成为了可能。6月18日下午，子琪随同父亲潘宪忠来到华大医学优康门诊部，给华大医学送上了一面“华大无私帮助，优康大医精诚”的锦旗，以感谢华大医学在基因分型、供体选择上做出的努力。年6月24日，华大医学推出了“子琪计划”，免费为名粘多糖病患者提供HLA骨髓配型检测服务。

子琪父子向华大基因优康门诊赠送锦旗

张二春，华大人喜欢亲切的称呼他“春叔”，是华大基因研究院人力资源总监，年加入造血干细胞志愿者队伍。今年当获知与一名恶性地贫患儿配型成功后，他毅然决定捐献造血干细胞，并在深圳完成捐献。为表彰春叔的义举，也为推广这种善行，华大医学于年7月8日推出“春叔计划”，征集名地中海贫血患者，免费提供HLA配型和遗传咨询服务。

张二春捐献造血干细胞

来自湖南省永州市新田县田家岭村的贺皓阳、贺舒涵一家，就是“春叔计划“的受益者。年1月30日出生的贺皓阳是一位重型β地贫患者，不到两岁的孩子必须靠每月输血排铁来维持生命，医生告诉其家人治愈的唯一的办法就是骨髓移植。得知这个消息后，华大医学免费为贺皓阳和其出生没多久的妹妹贺舒涵进行了地贫基因检测，结果表明妹妹贺舒涵是正常的，并未携带地贫致病基因。又为兄妹俩免费进行HLA高分辨配型检测，检测结果显示兄妹俩十个位点全相合，配型成功。在华大医学的帮助下，妹妹贺舒涵挽救了哥哥的生命。华大基因优康门诊为贺皓阳、贺舒涵兄妹俩采血

魏晓明，带领其团队，历时六年攻克了鱼鳞病基因检测的技术难题，在年初将此技术用于临床。年12月21-22日，华大医院联合开展了“关爱鱼儿”公益活动，对鱼鳞病志愿者进行义诊，同时进行基因检测以期找出致病基因突变，为指导生育提供科学依据。近位鱼鳞病患者千里迢迢从全国各地赶赴武汉进行了免费的临床诊断与基因检测服务。年7月，华大医学发起“晓明计划”，面向社会征集符合条件的鱼鳞病患者，为位鱼鳞病患者免费进行基因检测及遗传咨询。

自“三大计划”开展以来，全国各地公益组织、患者及患儿家长纷纷致电华大医学，就这三类疾病的致病原因、症状及诊疗等问题进行广泛的咨询与交流，工作人员认真为每位致电者讲解关于三类疾病的有关知识，并告知参与活动的具体细节。至活动截止时间9月9日，华大医学共提供了超过人次咨询服务，共收到来自全国各地名地中海贫血患者、11名粘多糖症患者、68名鱼鳞病患者报名。其中大部分的患者已通过审核并成功抽取血液样本，并拿到了自己的基因检测报告。

珍珍姑娘，如花儿绽放

“童少之年运道未曾通，几经周折逆传命亦穷；怎样倾唱山穷水尽歌，何日待到柳暗花明曲，吾依然风雨中向上寻彩虹”，这是珍珍姑娘在QQ上写下的自我描述，并给自己取了“向上寻彩虹”的网名。一个面对生活坚强乐观的姑娘，一个正处在25岁人生芳华的姑娘，因一种难以确诊的罕见病，在生命的历程中与华大医学相逢、结缘。

年，侯珍珍出生在高密市咸家工业园区大侯家村，她的出生给这个并不富裕的家庭带来了喜悦。可是，随着珍珍一天天长大，她的父亲渐渐发现了女儿的异常：正常的孩子一周岁就会走路了，而女儿一周岁时只会坐，两周岁半时还只能扶着墙走。医院检查，当时的诊断结果为周围神经疾病。医生告诉父亲，这种病属于神经肌肉类疾病，四肢肌肉无力，西医治疗方法无法治愈。

这样的结果让这个已经不堪重负的家庭更加雪上加霜，珍珍的母亲在怀她3个月的时候，因为严重的疾病瘫痪在床。父亲也因为常年的辛劳，患了脑血栓。然而命运的无情并没有击垮这个坚强的家庭，反而培养出一个勇敢乐观的侯珍珍。因为行动不便，珍珍没有去过学校，仅读过小学的母亲坚持辅导珍珍，使其完成了小学的课程。母女俩每天在床边写写画画，用最简单的方式勾勒着这个家庭的梦想与未来。

多年的寻医问药，艰辛和苦楚不是旁人可以理解的；高昂的检查费用和医药费，让这个家庭时常处于崩溃的边缘，也让珍珍在奋力为自己寻一条出路的同时背负着深深的无奈以及对父母的歉疚。

从最开始的四肢无力，握笔都困难，到现在自学完成全部的初中课程，珍珍付出了异于常人的努力。如今的珍珍迷上了平面设计，每天通过电脑收集资料，了解学习。也是通过电脑，珍珍知道了华大基因。年6月，华大基因研究院的徐讯院长收到了侯珍珍的邮件，这封言辞恳切的求助信让徐讯院长的内心久久无法平静，对这位姑娘病情的关切连同这封求助信开始在华大内部传递起来。根据邮件里珍珍的情况，华大医学相关的负责人很快与侯珍珍建立了联系。采集了珍珍以及母亲的血样，进行CMT的基因检测。年10月5日，华大工作人员完成了珍珍及其父母血样的基因检测，结果显示，珍珍与母亲都携带PMP22基因上的p.Ser72Leu错义突变，该突变应该就是珍珍及妈妈的致病原因。珍珍和妈妈的病因明确后，华大还将尽力为母女俩提供后续的指导治疗。珍珍姑娘，如花儿绽放

从参与“冰桶挑战”