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国际欧洲皮肤病杂志发表中国团队关于表型异质性环状表皮松解型鱼鳞病的首例报道！

安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授和朱启星教授为论文共同通讯作者，安徽医科大学博士梁波为论文第一作者。

环状表皮松解型鱼鳞病（Annularepidermolyticichthyosis，AEI）是鱼鳞病的一种亚型。在同一个家系中发生不同表型的AEI及其罕见，目前国内外均未报道。在张学军教授和朱启星教授的指导下，皮肤单基因遗传病课题组使用多种实验技术，包括皮肤影像、外显子测序、一代测序、免疫组化等，鉴定出1家系中不同表型AEI的临床特征并揭示不同表型的同一致病突变：c.TC突变，该突变发生在KRT1基因的末端棒状功能区，该区域在中间丝状蛋白的形成中起重要作用。本文的研究科学价值在于国际首次对表型异质性的AEI进行了研究，证实KRT1突变可导致表型严重程度的广泛分化。

环状表皮松解型鱼鳞病（AEI）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，目前国际仅有10篇英文文献报道。虽然罕见，但是疾病危害很大。本文对AEI的总结描述如下：

1.病名

“环状表皮松解性鱼鳞病”这一名称由Sahn等人在年命名，研究观察到一名女患者从8个月大的时候开始出现大疱和鱼鳞状皮肤病变。后来，女童在躯干和四肢出现大量环状和多环、红斑性、角化过度的斑块，环状斑块的组织病理学显示表皮松解性角化过度。AEI被认为是大疱性鱼鳞病红皮病的一种亚型。

2.患病率：

“环状表皮松解性鱼鳞病”属于罕见病，目前尚无患病率的统计，通过数据库未检索到国内病例报道，这篇论文在国际上是第11例AEI家系研究。

3.皮肤表现：

受累者在躯干和四肢出现大量环状和多环性红斑、角化过度斑块，有时伴有掌跖角化。早期表现为水疱，易与单纯大疱性表皮松解症混淆，而在成人中，AEI表现为一种多环性银屑病病变，常被考虑为可变性红斑角化或体癣。因而对于一些非典型的只表现为掌跖角化病的患者，明确的诊断是困难的。

4.病因：

和基因突变有关，由KRT1或KRT10基因突变引起的，突变位点包括KRT1基因上的p.IT和p.IF在KRT10基因上和p.IT和p.AP。严重的AEI表型通常与KRT1突变

是相关，包括掌跖角化病和涉及体表大部分环状银屑病样皮损。相反，温和的临床类型(无掌跖角化病)与KRT10基因突变相关，这一点AEI和表皮松解型鱼鳞病类似，掌跖角化病患者KRT1突变比KRT10突变更明显。

5.治疗：

目前无法彻底治愈。治疗主要目的之一是去除鳞屑，减少皮肤不舒服的感受(干燥及瘙痒)，而不会引起过度刺激，减轻症状。在制定治疗方案我们需要考虑到患者的年龄和性别、疾病的类型和严重性、皮肤损伤的程度和位置。α-羟基酸可以通过使角质化过程正常化来减少干燥症，从而产生更薄、更致密的角质层，持续使用能够改善皮肤的外观。其他外用产品包括尿素(10%-20%)、润肤剂、外用类维生素A，可以帮助减轻干燥的症状。

芳香维甲酸可能是有益的，剂量是0.5-1.0mg/Kg，可以有效地减少角化过度，有效平复红皮病的症状，然而，系统性类维生素A可能会导致髋关节坏死等一些严重的副作用。

总结：

AEI虽患病率低，但危害很大，给患者及其家庭造成严重的经济及心理负担，因此对罕见鱼鳞病开展致病基因突变研究及临床表型研究具有重要的临床价值及现实意义。