仅供医学专业人士阅读参考

看图诊断，快来自测！诊断难度：???

病例简介

患者女，55岁，因躯干、四肢丘疹5年就诊。5年前，患者四肢皮肤出现疼痛性皮损，逐渐泛发至胸背部，外用激素制剂治疗效果欠佳。4年前开始出现间歇性腹痛，近1年明显加重，发作其间皮疹亦加重。此外患者还有房颤及肢体感觉异常的病史。皮肤科检查：躯干、四肢见较多形状不规则，针尖大小至直径6-8mm的萎缩性丘疹，部分融合。皮疹中央呈瓷白色，边缘有显著红斑及毛细血管扩张（图1-2）。图1.患者腰部多发针尖至豌豆大小皮疹（引自参考文献）图2.皮损中央呈瓷白色萎缩，边缘绕以环状充血斑（引自参考文献）皮损处组织病理：表皮灶性苔藓样皮炎伴角化过度，基底膜带增厚，真皮浅、深血层血管周围慢性炎症，见含铁血黄素沉积及黏蛋白增多（图3、4）。直接免疫荧光检测未见血管免疫复合物。图3.组织病理（HE，×40）（引自参考文献）图4.组织病理（HE，×）（引自参考文献）Q:

最可能的诊断是什么？

A:

A.反应性穿通性胶原病

B.恶性萎缩性丘疹病

C.扁平苔藓D.皮肤型红斑狼疮

上期答案

诊断为C：Netherton综合征。

Netherton综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。临床特征为包括鱼鳞样红皮病、套叠性脆发症（竹节状发）和特应性体质在内的症候群。由于本病可并存有湿疹样皮疹、显著瘙痒、哮喘、过敏性鼻炎、IgE升高和/或嗜酸粒细胞增高，早期极易误诊为“特应性皮炎”。Netherton综合征典型皮损表现为迂回性线状鱼鳞病的改变，即多环状的红色斑片、斑块，其周边有小片灰白色的“双边”鳞屑（轨道征）。除了皮损，还可发现短而干枯的毛发，电镜下呈“竹节状发”。故根据以上特征可与单纯的特应性皮炎鉴别。此外，SPINK5基因为Netherton综合征致病基因，结合基因检测有助于早期诊断。

上期参考文献：González-DelgadoVA,Pellicer-OliverZ,Alfaro-CervellóC,etal.Ichthyosis,atopicdermatitis,andalopecia.IntJDermatol.;57(10):-.

上期文献链接：