北京雀斑医院网站 http://pf.39.net/bdfyy/bdfyw/210423/8877544.html
段冬来自重庆，今年26岁，是一名罕见病患者。两年前，他被确诊为中性脂质沉积病伴鱼鳞病，这是一个顶级的罕见病，至今在全球也不过余例。而在中国，这个疾病甚至尚未被报道过。因此，段冬被媒体称为“全中国最孤独的男人”。皮肤脱屑、发红，视力下降，听力障碍，两只大腿变得大小不一，脂肪被无序地沉积在身体各处，影响各个器官，直至衰竭。面对无法治疗的现状，段冬将自己人生的航向拨到了另一边。他想将自己的经历和身体作为医学的参考来源，也作为普罗大众了解罕见病的窗口。他坚信亿分之一的苦难选择了他，他就有责任和它搏一搏。“把苦难当作责任，用生命去影响生命。”这是他的人生信条。

“你患的是中性脂质沉积病伴鱼鳞病，这是一种罕见病，目前在全球范围内都只有余例患者，几乎没有可以参考的文献，也没有任何可以治疗的手段。”

段冬看着主治医生递来的手机上密密麻麻的文字出神，这是他患病24年来，第一次真正知晓这个正疯狂蚕食他身体的猛兽的名字。

在此之前，他只知道，自己从小就和别人不一样。

出生时，他通体火红，浑身像是被羊皮纸或胶样膜覆盖着，摸起来，就像隔着一层塑料纸，被医生诊断为罕见的“火棉胶婴儿”；

成长过程中，段冬发现自己的眼皮外翻，每天都不能自抑地流淌出眼泪，就像一个“爱哭鬼”；

他的脸和身体总是容易起皮，这也限制他自由地奔跑——一旦跑快了，身上的皮肤就会干裂，从裂开的伤口中渗出血液。

段冬的皮肤总是发皱、起皮

这一切症状都指向罕见的常染色体隐性遗传疾病——板层状鱼鳞病。

父母带着段冬，从山村到大城市，医院，却只得知这是一个终生无法治愈的疾病，即使平稳渡过最为危险的儿童期，长大后依然要面对着发红、脱屑的皮肤，接受自己外貌与常人大为相异的事实。

人生就如此开场了，段冬没有选择。

段冬的眼神有时候像是小鹿，总是躲闪着

如今再回忆起年少时在校园经历的恶，不是三两个可被量化的片段，而是像空气一样无形地潜匿在四周。

因为身体原因，段冬从小几乎没有接触过体育运动，但他喜欢看同学们打篮球。球场上，大汗淋漓的少年们奔跑、转身、跳跃，将球从手中抛出一个漂亮的弧线，落进网里，周围欢呼声此起彼伏。

有一天，他试着伸手摸了摸滚到脚边的篮球，没曾想同学们竟拿起石块重重扔向他的脑袋。

“我感觉到后脑勺嗡的一声闷响，而后头部的皮肤崩开，血一汩汩挣脱了血管，抽痛伴随着热气滴滴答答淌到篮球场上，那一刻好像真正感觉到了什么叫头破血流”。

他本想求助于老师，但却吃了闭门羹，他怅然地表示，“那时候老师只闷头在批改作业，根本没把这个事情放在心上，我就想，是不是一个同学的生死对他来说也没有特别重要？”

段冬心思很细腻，能写出打动人的文字，但同时也有重庆人直爽的一面，有时说话带着一种不自知的幽默感。如果没有患病，他应当是班级中受欢迎的那一类人。但“不一样”的长相，成为段冬和健康同学中间一堵无法逾越的墙。

“那时候学校和同学给我的感受，就像是把我关进了一个小黑屋里，里面没有窗户，没有门，我连一只手都无法伸出去。”

段冬回忆起儿时，时常觉得回忆沉重得让人喘不过气

最沮丧的时候，段冬甚至绝望地想过被周围的人一拳打死，让血流光——年迈的父母是不是能因此得到一笔赔偿金，往后能活得轻松些？

被消极和痛苦的情绪牵制时，段冬总想起母亲说“要学习学习再学习”的叮嘱。生长在乡下的她，执拗地相信知识是没有歧视的，这是儿子唯一的出路。

他开始尝试在书中寻找答案。段冬的家不大，进门右手边是一张餐桌，每天做好饭后，他都会端坐着认真地吃，吃完后，只往前走两步就是满墙的书。除了还没开封的几本，其他的他都看过了。

段冬最喜欢瑞·达利欧所著的《原则》，天黑的时候，他点着一盏暖黄的小灯一遍遍地读，试图以同样理性、去经验化的方式研磨掉痛苦，变成反思，从而建构自己无法找到参照的人生。

深夜，段冬喜欢一个人看书

很难有人天生就对苦难有承受力，只是每一次掉进漩涡，都是一次习得。

读完中专后，段冬努力尝试去争取属于自己的未来。不仅自考进重庆大学进修管理知识，拿到了执业资格证书，还计划备考电气工程师和消防工程师。

中学时的一堂作文课上，老师给的题目是“我的梦想”。不同于其他同学对科学家、旅行家、老板等职业的向往，段冬郑重地写道：我最大的梦想是有一份自己的工作，在社会上生活下去。

尽管在岗位上依然受到程度不一的歧视，“摘得”很多的外号，但每每回想起那段日子，段冬觉得，他已经无限接近了自己的梦想。

但好不容易得来的平静也是短暂的。

几年前开始，痛风开始无缘无故地发作。夜晚痛到睡不着时，段冬会狠狠地踢床沿，试图用一种痛掩盖另一种痛。同时，单位每年的体检结果也开始让他困惑。

不论怎样药物治疗、如何控制饮食，段冬的肝功能总是显示异常。再然后，皮肤无故瘙痒、白内障、神经性耳聋、肌肉损伤……莫名的症状一股脑都找了上来。

到底是哪里出了问题？

段冬和主治医生沟通病情

医院，从皮肤科转到感染科，做了大大小小的各种检查。

在医生全方位分析他的病情后，终于从少有的几篇文献中锁定了一种可能性。那是一个连医生都感到陌生的名字——Chanarin-Dorfman综合征，又称中性脂质沉积病伴鱼鳞病，由ABHD5基因突变所致。

这是一个顶级的罕见病，世界范围内患病的也只不过百余人，目前全中国有详细记载只有段冬一个，换算成概率，差不多是亿分之一。

目前人们对该病的认知都非常有限，所以治疗也无从谈起。但从仅有的案例记载中，能瞥见这种病的可怕走向：把吸收的脂肪沉积在身体各处，日积月累下影响各个器官运作。

“从周围神经开始，慢慢地，内脏会衰竭；双耳会失去听觉；双眼会出现白内障，逐渐失明；肌肉也会萎缩，使不出一点劲。直到接受全身各处信息的中枢神经受损，最终变成活死人。”

医生当时给段冬看的手机屏幕

这样的结果无疑给段冬的未来蒙上了更扑朔迷离的罩子，但他却大大松了一口气。被误诊了24年后，他第一次感受到一种“确定性”。

像是PattiSmith在《只是孩子》那本书中如是自问：

这一切将通向何处？我们将会成为什么人？

思忖间，段冬突然有了答案。

后来，段冬放弃了自己工作和进修的机会，决定全身心投入去做中性脂质沉积病伴鱼鳞病的科普。

“既然概率这么小的事发生在了我身上，可能这就是上天赋予我的责任吧。希望我的个例能为未来医学的发展收集一些经验，促进研究，最终改变这个疾病的现状。或者说，我得尽可能把自己的经历，和以往积累的经验传达出去，在这个病魔毁掉更多人之前。”

段冬曾一度查遍了国内各种网站，发现关于这个疾病的资料仅仅局限于两篇文献中，而且文献艰深晦涩，满布专业名词。

他总是忍不住想，若是再有和患他相同疾病的人，可能连小学都念不完，那时他们又该如何了解这个蚕食自己身体的怪物呢？

于是，段冬报名参加了一个专门针对罕见病和残障群体的协力营，并在小组中确定了未来的目标——“填补我国关于中性脂质沉积病伴鱼鳞病的科普空白”。

段冬在协力营中做毕业演讲

最初，段冬在脑海中构想过一个纪录片，里面有明亮的颜色，有山川河流，有他的笑脸。

除却那些冷冰冰的知识和难以言喻的痛苦，还充满着力量感，带着“我自横刀向天笑”的英雄气。

他想以自己为切入点，因为能参考的样本和研究对象，只有他和他的身体而已。

但影视化呈现并不容易，对于没有专业知识的他来说更是无从下手。几番考虑后，段冬退而想到了“漫画”，大众接受度高，同时呈现也相对更容易一些。

而后，他开始到处收集关于这个疾病的报道、资料，哪怕只是一行字也被他悉数记下，像是攥住了救命稻草。

同时，也有许多的小伙伴给予着段冬支持。

段冬对自己纪录片的构想

“肺动脉高压的大姐和那位低磷性佝偻的妈妈负责帮我宣传，那段时间，她们的朋友圈和